Auswertungen

Tabelle 1: Mikrosatelliten-Marker Tabelle 2: Sequenzierte Exone

Tabelle 3: Gene in der Kandidatenregion Xq27.2-q28 (140384457-154913754) Tabelle 4: Gene in der Kandidatenregion 17q21.33-q25.1 (46654293-70734460) Tabelle 5: Gene in der Kandidatenregion 1q23.1-q23.3 (156199127-160592447) Tabelle 6: Gene in der Kandidatenregion 20q12-q13.2 (40749905-49190813) Tabelle 7: Gene in der Kandidatenregion 7q36.2-q36.3 (153661756-156156741) Tabelle 8: Gene in der Kandidatenregion 8p23.3 (1-2117883)

Tabelle 9: Gene in der Kandidatenregion 13q32.1-q34 (96484285-114142980) Tabelle 10: Gene in der Kandidatenregion 19p13.2-q12 (10556621-35934942)

Tabelle1:Mikrosatelliten-Marker Chr.MarkernameSequenzderPrimer M13-ForwardPrimer:M13-F ForwardPrimer:F ReversePrimer:R

Chr.MarkernameSequenzderPrimer M13-ForwardPrimer:M13-F ForwardPrimer:F ReversePrimer:R Hetero- zygosität Produkt- gröÿeRepeatTA PCR Bed.

Chr. Start (bp) Chr. End (bp)

20

AFMB298YH5 (D20S887) M13-F:TGTAAAACGACGGCCAGTTGAGTGGGTTCAGACTCCTT F:TGAGTGGGTTCAGACTCCTT R:ATGGCCTACGTCGATTTAAC 0,82308bpDi58°C-4710665947106966 20AAT269M13-F:TGTAAAACGACGGCCAGTACCCTCAGAACTGACTCTGG F:ACCCTCAGAACTGACTCTGG R:GGCTGGATTTGTGATCCACT

0,75229bpTri61°C-4738991747390145 X

AFMB018WD9 (D XS8043)M13-F:TGTAAAACGACGGCCAGTGCAAAGAGTACAGGCAGGAC F:GCAAAGAGTACAGGCAGGAC R:CTCAGAAACATTTGGTTAGGC 0,9173bpDi58°C-143836222143836394 XTATC043M13-F:TGTAAAACGACGGCCAGTCACGTGGTTGCTCTCAAT F:GTCACGTGGTTGCTCTCAAT R:AGCTTGGGCTAGTCAGTCAA

0,75145bpTetra58°C+145513535145513679 X

AFMA065WD9 (D XS8103)M13-F:TGTAAAACGACGGCCAGTTCTTTCCCTTCCTCCAGTT F:TTCTTTCCCTTCCTCCAGTT R:TGGCCAATTCCTGGTCAC

0,88151bpDi58°C-149865767149865917

Tabelle2:SequenzierteExone ExonIndividuenSequenzForwardPrimerSequenzReversePrimerLänge(bp)PCR-Bed.TA RAD51C-Ex1III-5,II-5,II-6CGGAATGGTGCATAAGTGTGAGGCGAGAGAACGAAGACTG393-58°C RAD51C-Ex2III-5,II-5,II-6CTCCACTCCTAGCATCACTGTTTGGTTTCCTGACGATAGTACAAA451-58°C RAD51C-Ex3III-5,II-5,II-6TCTGTTGCCTTGGGGAGTATTCCAAATGGAGTGTTGCTGA389-58°C RAD51C-Ex4III-5,II-5,II-6AAGAATTTTGTTATCCAAAGGAGGGCTTTGACTTTGATTTTATGC350-58°C RAD51C-Ex5III-5,II-5,II-6GTAAGGGTTGGATTAAAGAAGAGGTGTCAGGCAAACGCTATTTT500-58°C RAD51C-Ex6III-5,II-5,II-6ggccagactggtctACTTGATtgtgtctggccACTCAATAAA336-58°C RAD51C-Ex7III-5,II-5,II-6GATTATATTTGATCAGAGGCGTTCGGTGATATCAGACAAGGCAACA289-58°C RAD51C-Ex8III-5,II-5,II-6ACGGGTAATTTGAAGGGTGTCCTCAAATATGCTTGCTGCC348-58°C RAD51C-Ex9.2III-5,II-5,II-6gcctggccCTAGAATAAAGTCCACATGAGATCAGCTTTCC488-60°C PYHIN1-Ex1III-5,II-5,II-6TCTCTAACAGGATGGAAAGCAACACTGCCCTGAAGAACCAAT407+55°C PYHIN1-Ex2III-5,II-5,II-6tcacatagGCATACATCTTCTTTCATGGCCAGTGAGTCACAA480+55°C PYHIN1-Ex3III-5,II-5,II-6CCCTCAAGCAGGAGCTAAGACAGATTGAGTGGAACAGCCA317-60°C PYHIN1-Ex4III-5,II-5,II-6TTGGCCTGGGGATGTACTTATTACTGGCTGATGATTGATGTC403-60°C PYHIN1-Ex5III-5,II-5,II-6GTTGTGCCTTGAGGTCACTGCCATTTAGCACATCAGGGCT581-60°C PYHIN1-Ex6III-5,II-5,II-6GGAGTTGCTGTCTTGCATCTTTAAGCGCAAGGGCATTATTT432-60°C PYHIN1-Ex7III-5,II-5,II-6GGCAATCTTTGAAGGTAATGACAGAGATTGTACACAGTTAGGGATTAGA397-60°C PYHIN1-Ex8III-5,II-5,II-6,III-9,II-12,II-13CCAGAGAGATTAGCAGAGGGAAAAGGACTTAGAATCCAGTGGCA482-60°C PYHIN1-Ex9III-5,II-5,II-6GGCAGTGTGATTGAAGAAAGATTGCAGGCCACAGTTTATTT500-60°C ING1a-Ex1III-9,II-12,II-13CGAGGGCTTTGCATTTTGAGGACCTTGGCGAATCAA410AccuPrime*58,5°C ING1c-Ex1III-9,II-12,II-13GAGCTTTGGGAGGGTAGAGGAAACCCAAGTCCTCCGGG491Q-Sol.62°C ING1d-Ex1_1III-9,II-12,II-13CGAAAGTACTAGACGCCTCTGCCGGGATCACTGCTACTGCTA574Q-Sol.62°C ING1d-Ex1_2III-9,II-12,II-13GCCTTGGATTGGTTCTTCTCCCATGAACTTTGCTGTCTGG592+62°C ING1-Ex2_1III-9,II-12,II-13GCTGGTGGGCTTTGTTCTCCTTGGAGCGCTTCTTCT575Q-Sol.58,5°C ING1-Ex2_2III-9,II-12,II-13ACAAGCCCAACAGCAAGCCACTCCTTGCACCTCAACAA497-60°C SLC9A3R1-Ex1_1III-9,II-12,II-13GTTCCTGGGACACCTGCTTGCGAGGCTCATTTTCGTT564AccuPrime*60°C SLC9A3R1-Ex1_2III-9,II-12,II-13AAAACGTGGAGAAGGAGACCCGCAGCTCGAGTTTCAGA366AccuPrime*60°C SLC9A3R1-Ex2III-9,II-12,II-13TGCTGTGTAGGGATCTAGGCCAGCTCCAGGTTGGCTATG419-60°C SLC9A3R1-Ex3III-9,II-12,II-13TCAGTATCCCCAGGTTGTGACAGAAACCCACTGCCACTC489AccuPrime*60°C SLC9A3R1-Ex4III-9,II-12,II-13ATAATCTGCCCAAACCCAACGAAGAAGGAGCTGGAACTGG264-62°C SLC9A3R1-Ex5III-9,II-12,II-13TAGAACCAGCCTGCCCTCTAGGGAAGCCAGGTCACAAG428AccuPrime*60°C SLC9A3R1-Ex6III-9,II-12,II-13TGAGCCGCATTCTGTTCTTTTTGTCAAGAAAGGGGATGT446-58°C AccuPrime*:AccuPrimeTMGC-RichDNAPolymerase

Tabelle3:GeneinderKandidatenregionXq27.2-q28(140384457-154913754) Kandidaten regionGenSymbol RefSeq- Nummer

Transkription StartTranskription EndeExoneName(englisch)kurzeFunktionsbeschreibungRang XqABCD1NM_00003315264352915266337410ATP-bindingcassette,sub-familyD(ALD)PeroxisomalesMembranprotein,Transportund KatabolismusvonFettsäuren3 XqAFF2NM_00202514738983014788989921fragileXmentalretardation2unbekannt4 XqARD1ANM_0034911528485701528536628N-acetyltransferase,homologofS.cerevisiaeAcetyltransferase3 XqARHGAP4NM_00166615282602415284489222RhoGTPaseactivatingprotein4InhibitorischerEektaufStressfaserorganisation3 XqATP2B3NM_00100134415245477315250158120plasmamembranecalciumATPase3 isoform3bCalcium-ATPase3 XqATP2B3NM_02194915245477315250158121plasmamembranecalciumATPase3 isoform3aCalcium-ATPase3 XqATP6AP1NM_00118315331017115331805610ATPase,H+transporting,lysosomal accessoryVakuolar-ATPase3 XqAVPR2NM_0000541528235631528258343argininevasopressinreceptor2RezeptorfürArginin/Vasopressin3 XqBCAP31NM_0057451526191451526430818B-cellreceptor-associatedprotein31RolleimintrazellulärenProteintransportund CASP8-vermittelterApoptose3 XqBGNNM_0017111524136041524281988biglycanpreproproteinProteindesBindegewebemetabolismus3 XqBRCC3NM_00101805515395290315400454311BRCA1/BRCA2-containingcomplex, subunit3UntereinheitdesBRCA1/BRCA2-enthaltenden Komplexes(BRCC),RolleinzellulärerAntwortauf StrahlungundimG2/M-Checkpoint 2 XqBRCC3NM_02433215395290315400454312BRCA1/BRCA2-containingcomplex, subunit3UntereinheitdesBRCA1/BRCA2-enthaltenden Komplexes(BRCC),RolleinzellulärerAntwortauf StrahlungundimG2/M-Checkpoint

2 XqCD99L2NM_03146214968546614981783711CD99antigen-like2isoformE3'-E4'-E3-E4unbekannt4 XqCD99L2NM_1344451496854661498178378CD99antigen-like2isoformE4unbekannt4 XqCD99L2NM_1344461496854661498178379CD99antigen-like2isoformE3-E4unbekannt4 XqCETN2NM_0043441517465261517499575caltractinRolleinStrukturundFunktiondesMikrotubulus- Organisationszentrums3 XqCLIC2NM_0012891541586931542171806chlorideintracellularchannel2Chlorid-Kanal3 XqCNGA2NM_0051401506538731506646927cyclicnucleotidegatedchannelalpha2ProteinderolfaktorischenSignaltransduktion3 XqCSAG1NM_1534781516538831516601745chondrosarcomaassociatedgene1isoformaTumorantigen,Funktionunbekannt4 XqCSAG1NM_1534791516538831516601744chondrosarcomaassociatedgene1isoformbTumorantigen,Funktionunbekannt4 XqCSAG2NM_0010808481516273981516284032hypotheticalproteinLOC728461Tumorantigen,Funktionunbekannt4 XqCSAG2NM_0049091516783891516793942CSAGfamily,member2Tumorantigen,Funktionunbekannt4 XqCSAG3ANM_2033111516273981516336945CSAGfamily,member3ATumorantigen,Funktionunbekannt4 XqCSAG3ANM_2033111516731001516793945CSAGfamily,member3ATumorantigen,Funktionunbekannt4 XqCTAG1ANM_1392501534990581535007163cancer/testisantigen1ATumorantigen,Funktionunbekannt4 XqCTAG1BNM_0013271534666111534682693cancer/testisantigen1BTumorantigen,Funktionunbekannt4 XqCTAG2NM_0209941535334441535350362cancer/testisantigen2isoformLAGE-1bTumorantigen,Funktionunbekannt4 XqCTAG2NM_1723771535334441535350363cancer/testisantigen2isoformLAGE-1aTumorantigen,Funktionunbekannt4 XqCXorf1NM_0047091447166191447190621hypotheticalproteinLOC9142unbekannt4 XqCXorf40ANM_1781241484304421484367605chromosomeXopenreadingframe40mögl.RolleimZellschutzwährend inammatorischerReaktion4 XqCXorf40BNM_0010138451488510721488573745hypotheticalproteinLOC541578unbekannt4 XqCXorf6NM_0054911493643771494331047hypotheticalproteinLOC10046mögl.RolleinGonadenfunktion4 XqDKC1NM_00136315364434315365915415dyskerinRolleinBiogenesederRibosomenundErhaltung derTelomere3 XqDNASE1L1NM_00100993215328277215329362110deoxyribonucleaseI-like1precursorunbekannt4 XqDNASE1L1NM_0010099331532827721532936219deoxyribonucleaseI-like1precursorunbekannt4 XqDNASE1L1NM_0010099341532827721532936218deoxyribonucleaseI-like1precursorunbekannt4 XqDNASE1L1NM_0067301532827721532907699deoxyribonucleaseI-like1precursorunbekannt4

XqDUSP9NM_0013951525611811525699714dualspecicityphosphatase9NegativeRegulationvonProteinender MAP-KinasenSuperfamilie3 XqEMDNM_0001171532609801532630756emerinNukleäresMembranprotein,Verankerungder MembranimZytoskelett3 XqF8NM_00013215371725715390419226coagulationfactorVIIIisoformaprecursorFaktorVIIIderKoagulation3 XqF8NM_0198631537172571537677715coagulationfactorVIIIisoformbprecursorFaktorVIIIderKoagulation3 XqF8A3NM_0010075241537678281537695301coagulationfactorVIII-associated(intronic)unbekannt4 XqF8A3NM_0010075241542649421542666441coagulationfactorVIII-associated(intronic)unbekannt4 XqF8A3NM_0010075241543397681543414701coagulationfactorVIII-associated(intronic)unbekannt4 XqFAM3ANM_0218061533876991533975679family3,memberAproteinunbekannt4 XqFAM50ANM_00469915332570115333218513XAP-5proteinunbekannt4 XqFAM58ANM_1522741525065761525177755hypotheticalproteinLOC92002unbekannt4 XqFATE1NM_0330851506351631506423205fetalandadulttestisexpressedtranscriptunbekannt4 XqFLJ00038NM_1829051549045391549085249hypotheticalproteinLOC375690unbekannt4 XqFLNANM_00145615323009015325612348laminA,alphaRegulationderOrganisierungdes Aktin-Zytoskeletts3 XqFMR1NM_00202414680120014684030318fragileXmentalretardation1RNA-bindendesProtein,mRNA-Transport3 XqFMR1NBNM_1525781468705401469158766fragileXmentalretardation1neighborTumorantigen,Funktionunbekannt4 XqFUNDC2NM_0239341539082571539383855FUN14domaincontaining2unbekannt4 XqG6PDNM_00040215341279915342842713glucose-6-phosphatedehydrogenase isoformaGlukose-6-Phosphat-Dehydrogenase3 XqG6PDNM_00104235115341279915342898113glucose-6-phosphatedehydrogenase isoformbGlukose-6-Phosphat-Dehydrogenase3 XqGAB3NM_00108157315355672015363254210Gab3proteinisoform1RolleinMakrophagendierenzierung3 XqGAB3NM_08061215355672015363254210Gab3proteinisoform2RolleinMakrophagendierenzierung3 XqGABRA3NM_00080815108718515137048611gamma-aminobutyricacidAreceptor, alpha3GABA-Rezeptor3 XqGABRENM_0049611508722511508938079gamma-aminobutyricacid(GABA)A receptorGABA-Rezeptor3 XqGABRENM_02198415087225115089380710gamma-aminobutyricacid(GABA)A receptorGABA-Rezeptor3 XqGABRENM_02198715087225115089380711gamma-aminobutyricacid(GABA)A receptorGABA-Rezeptor3 XqGABRENM_02199015087225115089380711gamma-aminobutyricacid(GABA)A receptorGABA-Rezeptor3 XqGABRQNM_0185581515572921515724819gamma-aminobutyricacid(GABA)receptor, thetaGABA-Rezeptor3 XqGDI1NM_00149315331871415332500911GDPdissociationinhibitor1RegulationderGDP-GTP-Austauschreaktionin ProteinenderRab-Familie3 XqGPR50NM_0042241500957821501005953Gprotein-coupledreceptor50unbekannt4 XqH2AFB2NM_0010179911542636211542641381H2Ahistonefamily,memberB2NukleosomkomponenteHistonH2A3 XqH2AFB2NM_0010179911543422731543427901H2Ahistonefamily,memberB2NukleosomkomponenteHistonH2A3 XqH2AFB3NM_0807201537665101537670271H2Ahistonefamily,memberB3NukleosomkomponenteHistonH2A3 XqHCFC1NM_00533415286620115289001326hostcellfactor1InvolviertinReaktionaufHerpessimplex Virusinfektion3 XqHMGB3NM_0053421499024201499099065high-mobilitygroupbox3unbekannt4 XqHSFX1NM_0161531484819771486635813heatshocktranscriptionfactorfamily, XlinkedTranskriptionsfaktor4 XqHSFX1NM_0161531484847251486663293heatshocktranscriptionfactorfamily, XlinkedTranskriptionsfaktor4 XqIDH3GNM_00413515270441415271316113isocitratedehydrogenase3(NAD+)gamma isoformIsocitrat-Dehydrogenase3 XqIDH3GNM_17486915270441415271316112isocitratedehydrogenase3(NAD+)gamma isoformIsocitrat-Dehydrogenase3 XqIDSNM_0002021483682051483946989iduronate-2-sulfataseisoformaprecursorIduronat-2-Sulfatase3

XqIDSNM_0061231483765681483946988iduronate-2-sulfataseisoformbprecursorIduronat-2-Sulfatase3 XqIKBKGNM_00363915342925515344645510inhibitorofkappalightpolypeptidegeneUntereinheitderIKK-SignalosomKomplex- aktivierung3 XqMTMR1NM_00382814961252614968423316myotubularin-relatedprotein1unbekannt4 XqNSDHLNM_0159221517501661517885638NAD(P)dependentsteroiddehydrogenase- likeEnzymderCholesterolsynthese3 XqOPN1LWNM_0200611530629381530777016opsin1(conepigments),long-wave-sensitiveVisuellesProteinOpsin3 XqOPN1MWNM_0005131531013421531148346opsin1(conepigments),medium-wave- sensitiveVisuellesProteinOpsin3 XqOPN1MWNM_0005131531384601531519526opsin1(conepigments),medium-wave- sensitiveVisuellesProteinOpsin3 XqPASD1NM_17349315048274915059586516PASdomaincontaining1unbekannt4 XqPDZD4NM_0325121527208161527491978PDZdomaincontaining4unbekannt4 XqPLXNA3NM_01751415333981615335517933plexinA3Proteinderneuronalenundepithelialen Entwicklung3 XqPLXNB3NM_00539315268290415269913436plexinB3RezeptorfürSEMA5A,RolleinAxonleitung, invasivemWachstumundZellmigration3 XqPNCKNM_00103958215258841615259297412pregnancyupregulatednon-ubiquitously expressedCalcium/Calmodulin-abhängigeProteinkinasein einerCalcium-ausgelöstenSignalkaskade3 XqPNMA3NM_0133641519754501519794783paraneoplasticcancer-testis-brainantigenTumorantigen,Funktionunbekannt4 XqPNMA5NM_0529261519080261519114142paraneoplasticantigenlike5unbekannt4 XqPNMA6ANM_0328821519915201519940572paraneoplasticantigenlike6Aunbekannt4 XqPRRG3NM_0240821506174341506206694prolinerichGla(G-carboxyglutamicacid)3unbekannt4 XqRAB39BNM_1719981541407191541470462RAB39B,memberRASoncogenefamilyProteinderRAB-Familie.MöglicheRolleim vesicularenTracking3 XqRENBPNM_00291015285391615286342611reninbindingproteinGlcNAc2-Epimerase.BindetundinhibiertRenin3 XqRPL10NM_0060131532799111532838747ribosomalproteinL10RibosomalesProteinder60SUntereinheit3 XqSLC10A3NM_0198481533688411533721892solutecarrierfamily10,member3unbekannt4 XqSLC6A8NM_00562915260658515261523413solutecarrierfamily6AufnahmevonKreatininMuskelundGehirn3 XqSLITRK2NM_0325391447070411447150525SLITandNTRK-likefamily,member2neuronalerModulator3 XqSLITRK4NM_1730781425436071425506852slitandtrklike4proteinneuronalerModulator3 XqSPANXA1NM_0134531404994611405005262spermproteinassociatedwiththenucleus,Xunbekannt4 XqSPANXA2NM_1456621401632611405005262spermproteinassociatedwiththenucleus,Xunbekannt4 XqSPANXENM_1456651406132331406143212spermproteinassociatedwiththenucleus,Xunbekannt4 XqSPANXN1NM_0010096141441360391441453242SPANX-N1proteinunbekannt4 XqSPANXN2NM_0010096151426227201426321822SPANX-N2proteinunbekannt4 XqSPANXN3NM_0010096091424242291424329732SPANX-N3proteinunbekannt4 XqSPANXN4NM_0010096131419414661419496982SPANXfamily,memberN4unbekannt4 XqSPRY3NM_0058401546506441546653112sproutyhomolog3AntagonistdesFibroblasten-Wachstumsfaktor Signalwegs,negativeModulationder respiratorischenOrganogenese

3 XqSRPK3NM_01437015269970315270438115serine/threoninekinase23Proteinkinase4 XqSSR4NM_0062801527132871527171486signalsequencereceptor,deltaTeileinesKomplexes,derinderRetentionvonER- Proteinenwirkt3 XqSYBL1NM_0056381547642121548266148synaptobrevin-like1unbekannt4 XqTAZNM_00011615329307015330325711tafazzinisoform1Cardiolipin-Metabolismus3 XqTAZNM_18131115329307015330325710tafazzinisoform2Cardiolipin-Metabolismus3 XqTAZNM_18131215329307015330325710tafazzinisoform3Cardiolipin-Metabolismus3 XqTAZNM_1813131532930701533032579tafazzinisoform4Cardiolipin-Metabolismus3 XqTAZNM_18131415329307015330325710tafazzinisoform5Cardiolipin-Metabolismus3 XqTEX28NM_0015861531521251531766325testisexpressed28unbekannt4 XqTKTL1NM_01225315317734415321189413transketolase-like1Transketolase4 XqTMEM185ANM_0325081484860141485213757familywithsequencesimilarity11, memberAunbekannt4 XqTMEM187NM_0034921528914341529018342transmembraneprotein187unbekannt4

XqTMLHENM_0181961543729661544957918trimethyllysinehydroxylase,epsilonTrimethyllysin-Hydroxylase3 XqTREX2NM_0807011523633711523651392threeprimerepairexonuclease2Exonuklease,DNA-Reparatur2 XqUBE2NLNM_0010129891427948381427960231ubiquitin-conjugatingenzymeE2N-likeunbekannt4 XqUBL4ANM_0142351533652491533681264ubiquitin-like4unbekannt4 XqUCHL5IPNM_01751815236631715238979710UCHinteractingprotein1isoformaunbekannt4 XqUCHL5IPNM_20710715236631715238979711UCHinteractingprotein1isoformbunbekannt4 XqVBP1NM_0033721540977431541212926vonHippel-Lindaubindingprotein1Chaperon,InteraktionmitVonHippel-Lindau Protein4 XqZNF275NM_0010804851522620591522702394zincngerprotein275RegulationderTranskription4

Tabelle4:GeneinderKandidatenregion17q21.33-q25.1(46654293-70734460) Kandidaten regionGenSymbol RefSeq- Nummer

Transkription StartTranskription EndeExoneName(englisch)kurzeFunktionsbeschreibungRang 17qSep04NM_004574539526145396166212septin4isoform1TeileinesKomplexesmitRolleinZytokinese, pro-apoptotischesProtein2 17qSep04NM_080415539526145396441010septin4isoform2TeileinesKomplexesmitRolleinZytokinese, pro-apoptotischesProtein2 17qSep04NM_080416539526145396441012septin4isoform3TeileinesKomplexesmitRolleinZytokinese, pro-apoptotischesProtein2 17qABC1NM_022070554753335551107420ATPbindingcassettetransporter1Anionentransporter,EinussaufCholesterol- transport3 17qABCA10NM_080282646557436475255140ATP-bindingcassette,sub-familyA member10Transportermitmögl.RolleinLipidhomeostase derMakrophagen3 17qABCA5NM_018672647543856482336938ATP-bindingcassette,sub-familyAmember5mögl.RolleimAutolysosomenumsatz3 17qABCA5NM_172232647543856483488539ATP-bindingcassette,sub-familyAmember5mögl.RolleimAutolysosomenumsatz3 17qABCA6NM_080284645864416464961039ATP-bindingcassette,sub-familyAmember6Transportermitmögl.RolleinLipidhomeostase derMakrophagen3 17qABCA8NM_007168643750256446312838ATP-bindingcassette,sub-familyAmember8lipophilerDrug-Transporter3 17qABCA9NM_080283644823676456873139ATP-bindingcassette,sub-familyAmember9mögl.RolleinDierenzierungvonMonozytenund Lipidhomeostase3 17qACENM_000789589081655892871125angiotensinIconvertingenzymeisoform1UmwandlungvonAngiotensinIinAngiotensinII3 17qACENM_152830589159085892871114angiotensinIconvertingenzymeisoform2UmwandlungvonAngiotensinIinAngiotensinII3 17qACENM_152831589159085895293531angiotensinIconvertingenzymeisoform3UmwandlungvonAngiotensinIinAngiotensinII3 17qAKAP1NM_003488525175515255370911A-kinaseanchorprotein1precursorAnkerproteinfürProteinkinaseA3 17qAMZ2NM_00103356963755739637649008archaemetzincins-2isoform1Zink-Metalloprotease3 17qAMZ2NM_00103357063755739637649008archaemetzincins-2isoform1Zink-Metalloprotease3 17qAMZ2NM_00103357163755739637649008archaemetzincins-2isoform1Zink-Metalloprotease3 17qAMZ2NM_00103357263755739637649008archaemetzincins-2isoform1Zink-Metalloprotease3 17qAMZ2NM_00103357463755739637649006archaemetzincins-2isoform2Zink-Metalloprotease3 17qAMZ2NM_01662763755739637649007archaemetzincins-2isoform1Zink-Metalloprotease3 17qANKFN1NM_153228515858345191500617ankyrin-repeatandbronectintypeIII domainunbekannt4 17qAPOHNM_00004261638612616559928apolipoproteinHprecursorBindungnegativgeladenerSubstanzen3 17qAPPBP2NM_006380558753015595836213amyloidbetaprecursorprotein-binding proteinRolleimTransportundProcessingdesÿ-Amyloid- Vorläuferproteins.Ampliziert/Überexprimiertin Brustkrebs 2 17qARMC7NM_02458570617676706379553armadillorepeatcontaining7unbekannt4 17qARSGNM_014960638146786392859511ArylsulfataseGSulfatasebeteiligtanHormonbiosynthese, ZellsignalmodulationundDegradationvon Makromolekülen

3 17qATP5HNM_00100378570546549705546695ATPsynthase,H+transporting, mitochondrialF0UntereinheitderF0-Komponenteder mitochondrialenATP-Synthase3 17qATP5HNM_00635670546549705546696ATPsynthase,H+transporting, mitochondrialF0UntereinheitderF0-Komponenteder mitochondrialenATP-Synthase3 17qAXIN2NM_004655609551446098822711axin2RegulationderStabilitätvonÿ-CateninimWnt- Signalweg.MutationeninAXIN2könnenzueiner onkogenenAktivierungdesWnt-Signalweges führen.

2 17qBCAS3NM_017679561100145682497424breastcarcinomaampliedsequence3ÜberexprimiertinBrustkrebszelllinien,Funktion unbekannt2 17qBPTFNM_004459632522416341095630bromodomainPHDngertranscriptionfactorHiston-bindendeKomponentedes Nukleosomenumbau-Faktors,der Transkriptionermöglicht

3

17qBPTFNM_182641632522416341095628bromodomainPHDngertranscriptionfactorHiston-bindendeKomponentedes Nukleosomenumbau-Faktors,der Transkriptionermöglicht

3 17qBRIP1NM_032043571147665729553720BRCA1interactingproteinC-terminal helicase1DNA-HelikaseerforderlichfürErhaltderchromo- somalenStabilität,RolleinReparaturvonDNA- DoppelstrangbrüchendurchhomologeRekombina- tion,AssoziationmitBRCA1,bekanntes Brustkrebssuszeptibilitätsgen

1 17qBZRAP1NM_004758537335925376047732peripheralbenzodiazepinereceptor-associatedunbekannt4 17qC17orf28NM_030630704584337048041119hypotheticalproteinLOC283987mögl.RolleinKrebsentstehung,Expressionsverlust inBrustkrebszelllinien2 17qC17orf47NM_00103870453973946539766822hypotheticalproteinLOC284083unbekannt4 17qC17orf54NM_18256469257003693362715hypotheticalproteinLOC283982unbekannt4 17qC17orf58NM_18165563417678634201643hypotheticalproteinLOC284018isoformaunbekannt4 17qC17orf58NM_18165663417678634201643hypotheticalproteinLOC284018isoformbunbekannt4 17qC17orf64NM_18170755854654558635446hypotheticalproteinLOC124773unbekannt4 17qC17orf71NM_01814954642152546473934hypotheticalproteinLOC55181unbekannt4 17qC17orf77NM_15246070092651701019433hypotheticalproteinLOC146723unbekannt4 17qC17orf80NM_01794168740953687552585lungcancer-relatedprotein8unbekannt4 17qC17orf82NM_20342556843893568454231hypotheticalproteinLOC388407unbekannt4 17qCA10NM_02017847062682475910869carbonicanhydraseXRolleinZNS-Entwicklung3 17qCA4NM_00071755582130555916868carbonicanhydraseIVprecursorCarboanhydrase,genaueFunktionnichtbekannt4 17qCACNG1NM_00072762471167624833734voltage-dependentcalciumchannelgamma-1UntereinheutdesL-TypCalciumkanals3 17qCACNG4NM_01440562391474624599804voltage-dependentcalciumchannelgamma-4UntereinheitCalciumkanal3 17qCACNG5NM_01440462303912623115614voltage-dependentcalciumchannelgamma-5UntereinheitCalciumkanal3 17qCACNG5NM_14581162303912623118195voltage-dependentcalciumchannelgamma-5UntereinheitCalciumkanal3 17qCCDC44NM_01636059031974590394575Coiled-coildomain-containingprotein44unbekannt4 17qCCDC45NM_138363599336195996452420coiled-coildomaincontaining45unbekannt4 17qCCDC46NM_00103732561062119612530637coiled-coildomaincontaining46isoformbunbekannt4 17qCCDC46NM_145036610621196161843527coiled-coildomaincontaining46isoformaunbekannt4 17qCCDC47NM_020198591763415920466813coiled-coildomaincontaining47unbekannt4 17qCD300ANM_00726169974116699925287leukocytemembraneantigenRezeptorvonImmunzellen3 17qCD300CNM_00667870048841700538774CD300CantigenImmunzell-Antigen3 17qCD300ENM_18144970120306701313964immunereceptorexpressedonmyeloidcells2AktivierenderRezeptorinmyeloischenZellen3 17qCD300LBNM_17489270028907700392004triggeringreceptorexpressedonmyeloidcellsunbekannt4 17qCD300LFNM_13901870202046702207037NKinhibitoryreceptorprecursorRezeptormitregulierenderFunktionin myeloischenZellen3 17qCD79BNM_00062659359829593634366CD79Bantigenisoform1precursorIgβ-ProteindesB-ZellAntigenkomplexes3 17qCD79BNM_00103993359359829593634366CD79Bantigenisoform3precursorIgβ-ProteindesB-ZellAntigenkomplexes3 17qCD79BNM_02160259359829593634365CD79Bantigenisoform2precursorIgβ-ProteindesB-ZellAntigenkomplexes3 17qCDC42EP4NM_01212168791357688197382Cdc42eectorprotein4InteraktionmitProteinenderRho-Familie GTPasenundRegulationderOrganisationdes Aktinzytoskeletts

3 17qCDR2LNM_01460370495321705134815paraneoplasticantigenunbekannt4 17qCLTCNM_004859550518315512909932clathrinheavychain1Clathrin-Untereinheit3 17qCOG1NM_018714687007676871624014componentofoligomericgolgicomplex1ProteindesGolgi-lokalisiertenKomplexes,Rolle inGolgimorphologieund-funktion3 17qCOILNM_00464552370559523934107coilinKomponentedesCajalkörpers3 17qCOX11NM_00437550384263504010535COX11homologunbekannt4 17qCSH1NM_00131759303103593277195chorionicsomatomammotropinhormone1 isoform1gleichWachstumshormon3 17qCSH1NM_02264059326004593277194chorionicsomatomammotropinhormone1 isoform2gleichWachstumshormon3 17qCSH1NM_02264159326004593277193chorionicsomatomammotropinhormone1 isoform3gleichWachstumshormon3

17qCSH2NM_02099159303103593048215chorionicsomatomammotropinhormone2 isoform1gleichWachstumshormon3 17qCSH2NM_02264459303103593048214chorionicsomatomammotropinhormone2 isoform2gleichWachstumshormon3 17qCSH2NM_02264559303103593048213chorionicsomatomammotropinhormone2 isoform3gleichWachstumshormon3 17qCSHL1NM_00131859340696593423504chorionicsomatomammotropinhormone-like1gleichWachstumshormon3 17qCSHL1NM_02257959340696593423505chorionicsomatomammotropinhormone-like1gleichWachstumshormon3 17qCSHL1NM_02258059340696593423504chorionicsomatomammotropinhormone-like1gleichWachstumshormon3 17qCSHL1NM_02258159340696593423505chorionicsomatomammotropinhormone-like1gleichWachstumshormon3 17qCUEDC1NM_017949532953355333574911CUEdomain-containing1unbekannt4 17qCYB561NM_00101791658863396588772776cytochromeb-561ElektronenTransportprotein3 17qCYB561NM_00101791758863396588719396cytochromeb-561ElektronenTransportprotein3 17qCYB561NM_00191558863396588774546cytochromeb-561ElektronenTransportprotein3 17qDDX42NM_007372592052985925040919DEADboxpolypeptide42proteinATP-abhängigeRNAhelicase,BildenvonRNA- Strukturen3 17qDDX42NM_203499592052985925040918DEADboxpolypeptide42proteinATP-abhängigeRNAhelicase,BildenvonRNA- Strukturen3 17qDDX5NM_004396599261995993286913DEAD(Asp-Glu-Ala-Asp)boxpolypeptide5RNA-abhängigeATPase,mögl.Rolleinpre-mRNA Spleiÿen3 17qDGKENM_003647522665515229592212diacylglycerolkinaseepsilonmögl.RolleinRegulierungDAG-Signaleoder Phospholipidsynthese4 17qDHX40NM_024612549976675504048418DEAH(Asp-Glu-Ala-His)boxpolypeptide40unbekannt4 17qDNAI2NM_023036697820066982261814dynein,axonemal,intermediatepolypeptide2ProteindesDyneinkomplexesderrespiratorischen Zilien3 17qDYNLL2NM_08067753515797535218104dyneinlightchain2beteiligtamDynein-vermitteltenintrazellulären TransportundMotilität3 17qEFCAB3NM_173503578116455784756910EF-handcalciumbindingdomain3unbekannt4 17qEPXNM_000502536250875363679412eosinophilperoxidasePeroxidase3 17qERN1NM_001433594744915956120822endoplasmicreticulumtonucleussignalling1VeränderungderGenexpressioninAntwortauf ER-Stress,unfolded-proteinresponse,mit AuslösungvonWachstumsarrestundApoptose 2 17qERN1NM_15246159559843595612081endoplasmicreticulumtonucleussignalling1VeränderungderGenexpressioninAntwortauf ER-Stress,unfolded-proteinresponse,mit AuslösungvonWachstumsarrestundApoptose

2 17qFADS6NM_17812870385067704013006fattyaciddesaturasedomainfamilymember6unbekannt4 17qFAM104ANM_03283768715099687400133hypotheticalproteinLOC84923unbekannt4 17qFAM20ANM_017565640448596410869011familywithsequencesimilarity20,memberAunbekannt4 17qFAM33ANM_18262054542095545873074hypotheticalproteinLOC348235ErhaltderMetaphaseplatte,Spindel- KontrollpunktSilencing3 17qFDXRNM_004110703702137038075112ferredoxinreductaseisoform2precursorElektronentransferprotein,induziertp53-abh. durchDNA-SchadeninZellen2 17qFDXRNM_024417703702137038075112ferredoxinreductaseisoform1precursorElektronentransferprotein,induziertp53-abh. durchDNA-SchadeninZellen2 17qFLJ42842NM_00100433546769074467749313CDNAFLJ42842s,cloneBRCOC2007034unbekannt4 17qFTSJ3NM_017647592505245925818821FtsJhomolog3unbekannt4 17qGDPD1NM_182569546526155470665510glycerophosphodiesterphosphodiesterase domainunbekannt4 17qGH1NM_00051559348294593499305growthhormone1isoform1Wachstumshormon3 17qGH1NM_02255959348294593499305growthhormone1isoform2Wachstumshormon3 17qGH1NM_02256059348294593499304growthhormone1isoform3Wachstumshormon3 17qGH1NM_02256159348294593499303growthhormone1isoform4Wachstumshormon3 17qGH1NM_02256259348294593499302growthhormone1isoform5Wachstumshormon3 17qGH2NM_00205959311305593129555growthhormone2isoform1Wachstumshormon3 17qGH2NM_02255659311305593129555growthhormone2isoform4Wachstumshormon3

17qGH2NM_02255759311303593129554growthhormone2isoform2Wachstumshormon3 17qGH2NM_02255859311305593129555growthhormone2isoform3Wachstumshormon3 17qGNA13NM_00657260437294604832164guaninenucleotidebindingprotein(Gprotein)Modulator/Umwandlerverschiedenertrans- membranöserSignalsysteme4 17qGPR142NM_18179069875239698803344Gprotein-coupledreceptor142GPCR4 17qGPRC5CNM_01865369941430699551634Gprotein-coupledreceptorfamilyC,group5Retinoidsäure-induzierbarerGPCR4 17qGPRC5CNM_02203669939261699551634Gprotein-coupledreceptorfamilyC,group5Retinoidsäure-induzierbarerGPCR4 17qGRIN2CNM_000835703497627036760213N-methyl-D-aspartatereceptorsubunit2CNMDA-Rezeptor3 17qHELZNM_014877625045276267177433helicasewithzincngerdomainRNA-HelicasemitRolleimRNA-Metabolismus, ExpressionsverlustspieltmöglicherweiseRollein Karziogenese

2 17qHLFNM_00212650697319507574254hepaticleukemiafactorTranskriptionaleAktivation4 17qHN1NM_00100203270642938706623704hematologicalandneurologicalexpressed1unbekannt4 17qHN1NM_00100203370642938706623706hematologicalandneurologicalexpressed1unbekannt4 17qHN1NM_01618570642938706623705hematologicalandneurologicalexpressed1unbekannt4 17qHSF5NM_00108043953852527539207586heatshocktranscriptionfactorfamily member5unbekannt4 17qICAM2NM_00087359433687594516996intercellularadhesionmolecule2precursorVermittlungwichtigerInteraktionenderImmun- antwort3 17qICT1NM_00154570520374705289516immaturecoloncarcinomatranscript1Kolonkarzinom-Marker4 17qINTS2NM_020748572975125736015925integratorcomplexsubunit2ProteindesIntegratorkomplexes,deransnRNA U1undU2Transkriptionbeteiligtist3 17qKCNH6NM_030779589544265897733414potassiumvoltage-gatedchannel,subfamilyHUntereinheitspannungsabhängigerKaliumkanal3 17qKCNH6NM_173092589544265898007015potassiumvoltage-gatedchannel,subfamilyHUntereinheitspannungsabhängigerKaliumkanal3 17qKCNJ16NM_01865865583020656433415potassiuminwardly-rectifyingchannelJ16EinwärtsrichterKaliumkanal3 17qKCNJ16NM_17074165583020656433414potassiuminwardly-rectifyingchannelJ16EinwärtsrichterKaliumkanal3 17qKCNJ16NM_17074265612589656433414potassiuminwardly-rectifyingchannelJ16EinwärtsrichterKaliumkanal3 17qKCNJ2NM_00089165677270656877782potassiuminwardly-rectifyingchannelJ2EinwärtsrichterKaliumkanal3 17qKCTD2NM_01535370554873705735766potassiumchanneltetramerisationdomainunbekannt4 17qKIF19NM_153209698339906985905312kinesinfamilymember19unbekannt4 17qKIF2BNM_03255949255260492575721kinesinproteinunbekannt4 17qKPNA2NM_002266634623096347343211karyopherinalpha2NukleärerProteinimport3 17qLIMD2NM_03057659126993591312175LIMdomaincontaining2unbekannt4 17qLOC388419NM_00108046669864150698695533galectin-3-bindingprotein-likeunbekannt4 17qLOC51136NM_01612555384504553968999PTD016proteinunbekannt4 17qLPONM_006151536708465370087813lactoperoxidaseEnzymdiverserDrüsen3 17qLRRC37A3NM_199340602809496034536514leucinerichrepeatcontaining37,memberA3unbekannt4 17qLYK5NM_001003786591339265917294711proteinkinaseLYK5isoform2EssentielleRolleinSTK11-vermitteltemG1Zell- zyklusarrest.RegulationderTumorsuppressor- aktivitätvonSTK11 2 17qLYK5NM_001003787591339265917294713proteinkinaseLYK5isoform1EssentielleRolleinSTK11-vermitteltemG1Zell- zyklusarrest.RegulationderTumorsuppressor- aktivitätvonSTK11

2 17qLYK5NM_001003788591339265917294712proteinkinaseLYK5isoform4EssentielleRolleinSTK11-vermitteltemG1Zell- zyklusarrest.RegulationderTumorsuppressor- aktivitätvonSTK11 2 17qLYK5NM_15333559133926591729479proteinkinaseLYK5isoform3EssentielleRolleinSTK11-vermitteltemG1Zell- zyklusarrest.RegulationderTumorsuppressor- aktivitätvonSTK11

2 17qMAP2K6NM_002758649224326505006512mitogen-activatedproteinkinasekinase6RolleinSignaltransduktion,Aktivierungvonp38 MAPKinase,involviertinvielezelluläreProzesse4 17qMAP3K3NM_002401590535325912740216mitogen-activatedproteinkinasekinasekinase 3RolleinSignaltransduktion4 17qMAP3K3NM_203351590535065912740218mitogen-activatedproteinkinasekinasekinase 3RolleinSignaltransduktion4

17qMETTL2ANM_00100537257854997578811868methyltransferaselike2Aunbekannt4 17qMETTL2ANM_18172557854997578811869methyltransferaselike2Aunbekannt4 17qMKS1NM_017777536377965365166518Meckelsyndrome,type1unbekannt4 17qMMDNM_01232950824972508543407monocytetomacrophageMikroglialeAktivation,Ionenkanalinreifen Makrophagen3 17qMPONM_000250537022155371329512myeloperoxidaseEnzymdesAbwehrsystems3 17qMRC2NM_006039580584935812468430mannosereceptor,Ctype2verschiedeneRezeptorfunktionenimzellulären Umsatz3 17qMRPS23NM_01607053271840532823985mitochondrialribosomalproteinS23RibosomalesProteinder28SUntereinheit3 17qMSI2NM_138962526889295311229814musashi2isoformaRegulationderExpressionvonmRNAsauf translationalemLevel3 17qMSI2NM_170721526893725306554310musashi2isoformbRegulationderExpressionvonmRNAsauf translationalemLevel3 17qMTMR4NM_004687539218965395021119myotubularinrelatedprotein4unbekannt4 17qNACALNM_19929057022571570233451nascent-polypeptide-associatedcomplexalphaVerhinderungderInteraktionnicht-sekretorischer PolypeptidemitdemER3 17qNAT9NM_01565470278280702840657N-acetyltransferase9unbekannt4 17qNOGNM_00545052026273520275441nogginprecursorKnorpelMorphogenese,Embryogenese3 17qNOL11NM_015462631445226317072818nucleolarprotein11unbekannt4 17qNT5CNM_014595706379177063947255',3'-nucleotidase,cytosolicNukleotidase3 17qNUP85NM_024844707131917074344919nucleoporin85ProteindesnukleärenPorenkomplexes3 17qOR4D1NM_01237453587513535884461olfactoryreceptor,family4,subfamilyDOlfaktorischerRezeptor3 17qOR4D2NM_00100470753602015536029391olfactoryreceptor,family4,subfamilyDOlfaktorischerRezeptor3 17qOTOP2NM_17816070431964704412357otopetrin2unbekannt4 17qOTOP3NM_17823370443491704571067otopetrin3unbekannt4 17qPCTPNM_02121351183448512097336phosphatidylcholinetransferproteinKatalysieungdesPhosphatidylcholin-Transfers zwischenMembranen3 17qPCTPNM_02121351183638512097336phosphatidylcholinetransferproteinKatalysieungdesPhosphatidylcholin-Transfers zwischenMembranen3 17qPECAM1NM_000442597535945981774315platelet/endothelialcelladhesionmoleculeZelladhäsionsmolekül3 17qPITPNC1NM_01241762804385631201099phosphatidylinositoltransferproteinPhosphatidylinositol-TransferzwischenMembran- komponenten3 17qPITPNC1NM_181671628043856312010910phosphatidylinositoltransferproteinPhosphatidylinositol-TransferzwischenMembran- komponenten3 17qPOLG2NM_00721559904363599236318polymerase(DNAdirected),gamma2, accessoryUntereinheitdermitochondrialenPolymerase- Prozessivität3 17qPPM1DNM_00362056032335560968186proteinphosphatase1DFeedback-Regulationdesp38-p53Signals, Suppressorderp53-vermitteltenTranskriptionund Apoptose,RegionhäugampliziertinBrustkrebs

2 17qPPM1ENM_01490654188230544173167proteinphosphatase1ENegativerRegulatordeszellulärenStressreaktions- wegs3 17qPRKAR1ANM_002734640201376404050511cAMP-dependentproteinkinase,regulatoryAMPK,PhosphorylierungvonZielproteinen3 17qPRKAR1ANM_212471640197046404050511cAMP-dependentproteinkinase,regulatoryAMPK,PhosphorylierungvonZielproteinen3 17qPRKAR1ANM_212472640201376404050511cAMP-dependentproteinkinase,regulatoryAMPK,PhosphorylierungvonZielproteinen3 17qPRKCANM_002737617293876223732417proteinkinaseC,alphaPKC,PhosphorylierungvonZielproteinen3 17qPRR11NM_018304545878745463392910prolinerich11unbekannt4 17qPSMC5NM_002805592585415926311912proteasome26SATPasesubunit526SProteasomuntereinheit,Degradation ubiquitinierterProteine3 17qPSMD12NM_002816627670806279318311proteasome26Snon-ATPasesubunit12RegulatorischeUntereinheitdes26SProteasoms3 17qPTRH2NM_00101550955129448551396383Bcl-2inhibitoroftranscriptionisoformaFördertCaspase-unabhängigeApoptosedurch RegulierungderFunktiontranskriptionaler Regulatoren 2 17qPTRH2NM_01607755129448551396382Bcl-2inhibitoroftranscriptionisoformbFördertCaspase-unabhängigeApoptosedurch RegulierungderFunktiontranskriptionaler Regulatoren

2

17qRAB37NM_00100663870244955702543949RAB37,memberRASoncogenefamily isoform2Signaltransduktionsprotein,RolleinPolarisations- prozesseninEpithelzellen3 17qRAB37NM_175738701788647025506910RAB37,memberRASoncogenefamily isoform3Signaltransduktionsprotein,RolleinPolarisations- prozesseninEpithelzellen3 17qRAD51C*NM_00287654124961541276942RAD51homologCisoform2ReparaturdurchhomologeRekombinationvon DNA-Doppelstrangbrüchen,potenziellerTumor- suppressor,Regionhäugampliziertin Brustkrebs 1 17qRAD51C*NM_05821654124961541666919RAD51homologCisoform1ReparaturdurchhomologeRekombinationvon DNA-Doppelstrangbrüchen,potenziellerTumor- suppressor,Regionhäugampliziertin Brustkrebs

1 17qRGS9NM_001081955605640106065428319regulatorofG-proteinsignalling9isoform2InhibitionderSigneltransduktion,Rollein Phototransduktion3 17qRGS9NM_003835605640106065428319regulatorofG-proteinsignalling9isoform1InhibitionderSigneltransduktion,Rollein Phototransduktion3 17qRNF190NM_152598581324075823942711ringngerprotein190ProteinderUbiquitination3 17qRNF4353786036538498939ringngerprotein43unbekannt4 17qRPL38NM_00099969711389697176145ribosomalproteinL38RibosomalesProteinder60SUntereinheit3 17qRPL38NM_00103525869711389697176145ribosomalproteinL38RibosomalesProteinder60SUntereinheit3 17qRPS6KB1NM_003161553252245538256815ribosomalproteinS6kinase,70kDa, polypeptideKinasedesribosomalenProteinsS6,erhöhte ProteinsyntheseundZellproliferation,Ampli- kation/ÜberexpressionhäuginBrustkrebs

2 17qSCN4ANM_000334593696455940401024voltage-gatedsodiumchanneltype4alphaSpannungsabhängigerNatriumkanal3 17qSCPEP1NM_021626524104875243912313serinecarboxypeptidase1precursorproteinunbekannt4 17qSDK2NM_019064688454066894580839sidekick2ZelladhäsionsproteinderneuronalenEntwicklung3 17qSFRS1NM_00107816653433278534397063splicingfactor,arginine/serine-rich1isoformAktivierung/Repressionpre-mRNASpleiÿen3 17qSFRS1NM_00692453433278534397064splicingfactor,arginine/serine-rich1isoformAktivierung/Repressionpre-mRNASpleiÿen3 17qSLC16A5NM_00469570595649706138437solutecarrierfamily16,member5MonocarboxylatTransporter3 17qSLC16A6NM_00469463775932637990006solutecarrierfamily16,member6MonocarboxylatTransporter3 17qSLC39A11NM_139177681536826860042710solutecarrierfamily39(metalion)MetallionenTransporter3 17qSLC9A3R1NM_00425270256378702770896solutecarrierfamily9(sodium/hydrogen)VerbindungPlasmamembranproteinemitZytoske- lett,InteraktionmitTumorsuppressorenSYKund MERLIN,mögl.TumorsuppressorgeninBrustkrebs

1 17qSMARCD2NM_003077592631755927408313SWI/SNF-relatedmatrix-associatedProteindesATP-abh.ChromatinRemodeling- komplexes,RegulationderTranskription3 17qSMURF2NM_022739599711966008884819SMADspecicE3ubiquitinproteinligase2E3Ubiquitin-ProteinLigase,Protein-Degradation3 17qSOX9NM_00034667628755676341553transcriptionfactorSOX9Transkriptionfaktor,RolleinSkelettentwicklung, Chondrogenese3 17qSSTR2NM_00105068672754686796572somatostatinreceptor2SomatostatinRezeptor3 17qSTXBP4NM_178509504011245059644818syntaxinbindingprotein4TranslokationvonTransportvesikeln,mögl.Rolle inRegulationderInsulinausschüttung3 17qSUMO2NM_00100584970675419706906933SMT3suppressorofmiftwo3homolog2 isoformbmögl.FunktionalsAntagonistvonUbiquitinin Degradation,inKerntransport,DNA-Replikation, Reparatur,MitoseundSignaltransduktion 2 17qSUMO2NM_00693770675419706906934SMT3suppressorofmiftwo3homolog2 isoformamögl.FunktionalsAntagonistvonUbiquitinin Degradation,inKerntransport,DNA-Replikation, Reparatur,MitoseundSignaltransduktion