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Osteogenesis imperfecta

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110 DIE PTA IN DER APOTHEKE | Juni 2014 | www.pta-aktuell.de

D

ie wörtliche Überset- zung des lateinischen Namens bedeutet „un- vollständige Knochen- bildung“, abgekürzt wird er OI. Un- vollständig deshalb, weil der Körper aufgrund von vererbten Genmuta- tionen nicht ausreichend bezie- hungsweise nur fehlerhaftes Kol- lagen vom Typ I herstellen kann.

Dieses faserbildende Protein stellt jedoch normalerweise einen der Hauptbestandteile des gesunden Knochens dar und spielt für seine Stabilität und mechanischen Eigen- schaften eine wichtige Rolle. Ohne Kollagen fehlt ihm die notwendige Elastizität – schon kleine Stöße kön- nen Knochenbrüche verursachen.

Bei sehr schwerer Erkrankung bre-

chen sie sogar ohne Grund. Viel- fach ist zudem die Knochenmasse verringert, und Betroffene zeigen Skelettverformungen, besonders der Arme und Beine, aber auch der Wir- belsäule.

Kollagen kommt zudem auch in anderen Organen vor und hat dort ebenfalls eine Binde- und Stützfunk- tion. Zu typischen Symptomen der OI, die auftreten können, aber nicht müssen, zählen blaue Skleren (Sklera

= Lederhaut, die den Augapfel um- schließt; bei vielen Menschen mit OI wirkt das Weiße rund um die Pupille bläulich), Schwerhörigkeit, über- streckbare Gelenke, Minder- oder Kleinwuchs sowie brüchige Zähne (Dentinogenesis imperfecta). Bei den meisten Betroffenen ist die Mus- kelspannung verringert. Die Ausprä- gung der Erkrankung variiert jedoch stark. Sogar bei Mitgliedern einer Familie können die Symptome sehr unterschiedlich sein.

Verschiedene Typen Hier zu Lan- de leben nach Angaben der Deut- schen Gesellschaft für Osteogenesis imperfecta-Betroffene e.V. schät- zungsweise 4000 bis 6000 Men- schen mit Glasknochen. Etwa die Hälfte aller Betroffenen leidet an der leichtesten Form, der Osteogenesis imperfecta Typ I. Erste Frakturen treten häufig dann auf, wenn die Kinder laufen lernen. In manchen Fällen verläuft die Krankheit so mild, dass sie erst im Erwachsenenalter di- agnostiziert wird. Vielfach nimmt die Häufigkeit von Knochenbrüchen nach der Pubertät wieder deutlich ab. Allerdings tritt bei vielen Betrof- fenen im jungen Erwachsenenalter

Weil die Knochen von Betroffenen so zerbrechlich sind, wird diese

Erkrankung auch Glasknochenkrankheit genannt. Je nach Typ können weitere Körperfunktionen beeinträchtigt sein.

Osteogenesis

imperfecta

© Mopic / fotolia.com

PRAXIS SELTENE ERKRANKUNGEN A BIS Z

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eine zunehmende Schwerhörigkeit auf, vermutlich weil die Gehörknö- chelchen durch die Erkrankung ge- schädigt werden.

Die schwerste Form der OI ist der Typ II. Hier treten schon beim Em- bryo im Mutterleib Knochenbrü- che auf, dazu kommt eine gestörte Lungenfunktion. Die überwiegende Mehrheit der Babys verstirbt in den ersten Wochen nach der Geburt.

Auch der Typ III gehört zu den schweren Verlaufsformen der OI.

Bereits bei der Geburt treten hier Knochenbrüche auf, später neigen die Knochen aufgrund der Brüche und der Spannung, die von den Mus- keln ausgeht, zu Deformierungen.

Betroffene bleiben sehr klein, häufig benötigen sie einen Rollstuhl. Durch Verformungen des Brustkorbs kön- nen Probleme mit der Atmung auf- treten.

Die OI vom Typ IV liegt in ihrem Schweregrad wischen Typ I und III und kann stark variieren. Die Kno- chenbrüche sind weniger häufig und die Deformierungen weniger schwer als bei Typ III. Betroffene bleiben kleiner als gleichaltrige gesunde Menschen, viele kommen aber ohne Rollstuhl aus. Bei etwa der Hälfte tritt eine Schwerhörigkeit auf.

Die Typen V, VI und VII wurden früher dem Typ IV zugerechnet, zei- gen aber spezielle Merkmale, sodass sie heute als eigenständige Krank- heitstypen eingestuft werden.

Vererbung Über 90 Prozent aller Fälle von OI werden durch Muta- tionen in den Genen COL1A1 und COL1A2 verursacht, die für ver- schiedene Bausteine des Kollagens vom Typ1 kodieren. Während bei der OI Typ 1 zu wenig Kollagen hergestellt wird, ist bei den anderen Erkrankungstypen die Struktur des Kollagens gestört. Mutationen in diesen beiden Genen werden in der Regel dominant vererbt. Inzwischen ist bekannt, dass auch Mutationen in zwei weiteren Genen zu seltenen schweren Formen der OI führen können. Ihre Vererbung erfolgt re- zessiv.

Behandlung Eine ursächliche Therapie existiert nicht. Knochen- brüche werden – wie bei gesunden Menschen auch – durch Ruhigstel- lung behandelt. Seit einigen Jahren werden Teleskopnägel verwendet, die sich durch das Wachstum der Knochen auseinander ziehen. Da- durch müssen sie, wenn der Pati- ent wächst, nicht mehr so häufig ausgetauscht werden. Deformierte Knochen können begradigt werden, indem sie in einer Operation in ein- zelne Stücke geteilt und diese gerade wieder zusammengefügt werden.

Ein grundsätzliches Problem besteht darin, dass die Muskeln durch die Ruhigstellung der Gliedmaßen noch schwächer werden als sie ohnehin schon sind, was wiederum weitere Brüche zur Folge haben kann. Des- halb wird versucht, die Patienten so schnell wie möglich wieder zu mo- bilisieren. Insgesamt spielt die Phy- siotherapie eine große Rolle, um die Patienten zu kräftigen und mobil zu halten. Außerdem werden Bisphos- phonate (bekannt aus der Behand- lung der Osteoporose) eingesetzt. ■ Dr. Anne Benckendorff,

Medizinjournalistin ÜBERSICHT

In unserer Serie „Seltene Erkrankungen A bis Z“ stellen wir Ihnen demnächst folgende Themen vor:

+ Progressive Supranukleäre Blickparese (PSP)

+ Rett-Syndrom + Sarkoidose + Transverse Myelitis + Ullrich-Turner-Syndrom + von Hippel-Lindau

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