Hämochromatose und PCT der Weis- heit letzter Schluss sicherlich nicht in der Untersuchung zweier DNA-Se- quenzabweichungen mit HFE1-Gen zu sehen ist, da die pathogenetische Be- deutung der „Mutation“ H63D (von der zahlreiche Gruppen glauben, dass sie nur einen Polymorphismus darstellt) durchaus nicht unumstritten ist (1, 5) und zudem Mutationen in mindestens vier weiteren Genen zu Eisenüberla- dung und Hämochromatose führen.
Weiterhin konnten wir und andere Gruppen bei PCT-Patienten mit homo- zygoter C282Y-Mutation im HFE1- Gen im Gegensatz zu den Ergebnissen von Köstler et al. ein ausgezeichnetes therapeutisches Ansprechen der PCT auf eine Chloroquin-Behandlung beob- achten – auch ohne begleitende Phlebo- tomie.
Neben den ausgezeichneten inhalt- lichen Kritikpunkten gewinnt man beim Lesen des Briefes von Köstler et al., insbesondere aber der Briefe der Herren Kaffarnik und Oette, leider den Eindruck, dass hier wohl eher ge- kränkte Eitelkeiten und Treuebekun- digungen mit einem der größten deut- schen Porphyrieexperten unserer Zeit im Vordergrund stehen, als die kriti- sche Auseinandersetzung mit unserem Übersichtsartikel, wobei die Zuschrift der Kollegen Köstler et al. sehr viele wichtige und notwendige Ergänzungen beinhaltet, während die Herren Kaf- farnik und Oette sich mehr auf das Li- teraturverzeichnis konzentriert zu ha- ben scheinen und somit inhaltlich (fast) gar nichts zu einer stimulieren- den wissenschaftlichen Diskussion bei- tragen. Vielmehr nutzen sie ihre Leser- briefe dazu, einen Lobgesang auf die – zu keinem Zeitpunkt bestrittenen – Verdienste von Manfred Doss um die deutsche und internationale For- schung auf dem Gebiet der Porphyrien anzustimmen.
Uns hierbei unter anderem „Unred- lichkeit und Verfälschung beziehungs- weise Manipulation“ vorzuwerfen, oder dass wir „Formulierungen“ von Herrn Doss „verwendet“ hätten, entbehrt je- der nachvollziehbaren Begründung, weswegen sich jeder über die Qualität und den Stil der Zuschriften dieser bei- den Herren sowie die kaum zu übertref- fende Polemik sein eigenes Urteil bil-
M E D I Z I N
A
A3280 Deutsches ÄrzteblattJg. 101Heft 4826. November 2004
den mag. Unser Beitrag zielte keines- wegs darauf hin, die Daten und Ver- dienste zahlreicher deutscher und inter- nationaler Porphyrieexperten „unter den Tisch zu kehren“, sondern für kli- nisch tätige Kollegen einen kurzen und prägnanten Überblick zu einer seltenen und unterdiagnostizierten Erkrankung zu geben.
Literatur
1. Carella M, D’Ambrosio L, Totaro A, Grifa A, Valentino MA, Piperno A, Girelli D, Roetto A, Franco B, Gasparini P, Camaschella C: Mutation analysis of the HLA-H ge- ne in Italian hemochromatosis patients. Am J Hum Ge- net 1997; 60: 828–832.
2. Frank J, Nelson J, Wang X, Yang L, Ahmad W, Lam H, Jugert FK, Kalka K, Poh-Fitzpatrick MB, Goerz G, Merk HF, Christiano AM. Erythropoietic protoporphyria:
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3. Frank J, Wang X, Lam HM, Aita VM, Jugert FK, Goerz G, Merk HF, Poh-Fitzpatrick MB, Christiano AM: C73R is a hotspot mutation in the uroporphyrinogen III synthase gene in congenital erythropoietic porphyria. Ann Hum Genet 1998; 62: 225–230.
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5. Jouanolle AM, Gandon G, Jezequel P, Blayau M, Campi- on ML, Yaouanq J, Mosser J, Fergelot P, Chauvel B, Bou- ric P, Carn G, Andrieux N, Gicquel I, Le Gall J-Y, David V:
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Prof. Dr. med. Jorge Frank Molekulare Dermatologie
Klinik für Dermatologie und Allergologie Universitätsklinikum der RWTH Aachen Pauwelstraße 30, 52074 Aachen E-Mail: jfrank@ukaachen.de
Eine Virussuperinfektion bei chroni- schen Lebererkrankungen verschlech- tert die Prognose nachhaltig. Schon ei- ne akute Hepatitis A bei chronischer Hepatitis B bedingt eine höhere Leta- lität, insbesondere bei älteren Patien- ten oder Patienten mit vorbestehender Zirrhose. Auch Patienten mit chroni- scher Hepatitis B und Koinfektion mit Hepatitis C sind gefährdet: Die Rate an Zirrhosen und hepatozellulären Karzi- nomen nimmt deutlich zu. Die Autoren
empfehlen deshalb eine routinemäßige Impfung gegen Hepatitis A und B bei Patienten mit chronischen Leberer- krankungen, und zwar so früh wie mög-
lich. w
Reiss G, Keeffe EB: Hepatitis vaccination in patients with chronic liver disease. Aliment Pharmacol Ther 2004; 19:
715–727.
Dr. E. B. Keeffe, Stanford University Medical Center, 750 Welch Road, Suite # 210, Palo Alto, CA 94304-1509, USA E-Mail: ekeeffe@stanford.edu
Regelmäßiger Alkoholkonsum von mehr als 45 g pro Tag erhöht das Risiko für kolorektale Karzinome um den Fak- tor 1,5. Bei einem Konsum zwischen 30 und 45 g liegt das Risiko bei 1,2 im Ver- gleich zu Nichttrinkern. Dies ist das Er- gebnis einer Analyse von 489 979 Er- wachsenen mit 4 687 dokumentierten kolorektalen Karzinomen. Das erhöhte Risiko betraf beide Geschlechter, gleichgültig ob Bier,Wein oder Schnaps getrunken wurde. Somit wären ein Pro-
zent aller kolorektalen Karzinome bei Frauen und fünf Prozent der Karzino- me bei Männern vermeidbar, wenn der Alkoholkonsum auf weniger als 30 g Alkohol pro Tag reduziert würde. w Cho E et al.: Alcohol intake and colorectal cancer: A pool- ed analysis of 8 cohort studies.Ann Intern Med 2004; 140:
603–613.
Dr. E. Cho, Channing Laboratory, Harvard Medical School 181 Longwood Avenue, Boston, MA 02115, USA, E-Mail:
eunyoung.cho@channing.harvard.edu
Hepatitisimpfung bei chronischen Lebererkrankungen
Referiert
